"ЭКИ КЫЗЫМ ТЕҢ НАН, ЭТ ЖЕГЕНГЕ БОЛБОЙ ТУРГАН ООРУ МЕНЕН ООРУШАТ"

Тукум куучу оору түрлөрү көп. Алардын ичинде чанда кезигүүчүлөрү да бар. Алардын бири –фенилкетонурия. Мына ушундай дарт менен Бишкектин кичинекей 2 тургуну, эже-сиңдилер оорушат. Алардын апасы кыздарынын оорусу тууралуу айтып берди.

"ЭТАП МЕНЕН ДАРЫЛАТУУГА АРГАСЫЗБЫЗ"

Искак кызы Рыскан:
– Менин кыздарым Акылай Тилекова 2007-жылы, Алиман Тилекова 2010-жылы туулган. Экөө тең төрөлгөндөн эле сыртынан дени карды соо көрүнгөнү менен сүйлөй (кичүүсү гана 2-3 тамгадан турган бир нече сөздү айтат), өз алдынча ойлоно да, ойной да, дааратканага да бара алышпайт. Аларга Бишкектен "балдардын церебралдык шал оорусу", "психикалык өсүүсүнүн кечеңдеши" деген диагноздор коюлган. Улуусун Кыргызстанда 8 жыл, кичүүсүн 5 жыл тынбастан дарылагандан кийин Акылайды апам (кайненем) 2015-жылы Москвага текшертүүгө алып барды. Жыйынтыгында жогоруда аталган диагноздордон башка дагы бир классикалык фенилкетонурия деген ооруну таап чыгышып, оорулардын башкы себепкери катары ошону көрсөтүштү. Ошол эле жылы кичүүсүн Алматыга алып барып текшерткенде ага да ушул диагнозду коюшту. Фенилкетонурияда белоктор баланын баш мээсин уулантып, акыл-эсинин өсүшүн кечеңдетет экен. Биз муну билбестен колдо болгондун баарын берчүбүз. Көрсө, аларга курамында белогу бар балык, жумуртка, эт, сүт, быштак, каймак, нан, гречка сыяктуу тамак-аштар болбойт экен. Башкача айтканда, эл катары тамак жей алышпайт. Кыздарым жаңы төрөлгөндө эле врачтар фенилкетонурияга анализ алышса, кыздарды мээнин ууланышынан алып калмак экенбиз. Ошондо акыл-эси кадимки балдардан айырмаланбай чоңоюшмак тура.
Кыздарымдын диагноздору такталган соң биздин врачтарга, Саламаттыкты сактоо министрлигине кайрылып, "эмнеге кыздар төрөлгөндө скрининг жасалган эмес?" деген доомат койсок, алар "бизде атайын лаборатория жок. 2004-жылга чейин жаңы төрөлгөн балдарга скрининг жасалып, анализдерин чет өлкөлөргө текшертүүгө жиберчүбүз. Кийин каржы тартыштыгына байланыштуу скрининг жасалбай калды" деп жооп беришти. Кыздарым этап менен дарыланууга тийиш. Диагнозу кеч такталгандыктан дарылап-айыктыруу өтө кыйын болууда. Мындан тышкары атайын чыгарылган гана тамак-ашты жешип, дары аралашма ичишет. Андай тамактарды Европадан, Орусиядан буйрутма менен алдыруу керек. Ай сайын андай тамак-ашка 40 миң сом керектелет. Москвага алып барып дарылатуу чыгымдарын айтпай эле коёюн. Андыктан кыздарымды сактап калуу үчүн элимден үй-бүлөбүздүн атынан жардам сурайм.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – БУЛ БЕЛОКТУН МЭЭНИ УУЛАНТЫШЫ

Башкы себеби – боордогу бир ферменттин жоктугу
Классикалык фенилкетонурия – бул организмдеги зат алмашуунун бузулушу. Башкача айтканда, тамак-аштын курамындагы фенилаланиндин (белок молекуласын түзүүчү аминокислота) адамдын организми тарабынан сиңирилбеши. Адатта фенилаланин боордогу ферменттин арты менен тирозинге айланат. Тирозинден болсо организмдин гормондору, ферменттери жана башкалар куралат. Аталган дартта фенилаланин тирозинге айланбайт. Фенилаланиндин канча бир бөлүгү тери жана заара аркылуу сыртка чыгарылат да, калганы ткандарда, анын ичинде борбордук нерв системинде (мээ) топтоло берет да, аны ууланта баштайт. Бул адамдын акыл-эсинин жана дене боюнун туура өсүшүн бузат. Дарт тукум кууйт.
Негизи бала туулгандан 3-5 күн дегенде анда генетикалык патологиялар (5 ооруга карата, алардын ичинде фенилкетонурия) бар же жок экенин билүү үчүн таманынан кан алып анализге жиберилүүсү керек (скрининг). Эгер дарт бар экени аныкталса, анда баланын энеси белогу төмөндөтүлгөн диетага отургузулат. Анткени белок балага эненин сүтү аркылуу барат. Диетага отурса бала башка балдардай эле өсүп чоңоё берет. Бирок неврологдун каттоосуна коюлуп, текшерилип, керек учурда дарыланып турат. Эмчектен чыккандан кийин өмүр бою белогу төмөндөтүлгөн диетага өтөт.
Ошондуктан скрининг убагында жасалуусу шарт. Эгер ал кийинчерээк, бирок кеч боло электе жасалса, анда диета жана дарылоо аркылуу айыктырууга болот. Кеч болуп кеткенде дарылаганы менен, бузулган нерв системи калыпка келбейт. Скрининг жасалбаган балдарды оорунун белгилерине карап врачтар "балдардын церебралдык шал оорусу" деген жаңылыш диагноз коюп, дарылай берүүлөрү мүмкүн. Демек, кем акылдуулукка жол ачылат.
Ата-эне фенилкетонурия менен ооруган баласын кичинесинен белогу төмөндөтүлгөн диетага көндүрүп багуусу кажет. Алар жечү азыктар негизинен крахмалдан жасалат. Бирок баланы белоктон толук тыюуга болбойт, анткени ал организм үчүн керек. Болгону анын өлчөмү күн сайын белгиленген өлчөмдөн ашпоосу зарыл. Мисалы, 7 жаштагылар үчүн 1 күндүк норма 6-7 грамм.

ООРУНУН БЕЛГИЛЕРИ

1-3 айлык балдарда шалдыроо, кусуу, тынч уктабоо, көп ыйлоо. 4-7 айлыгында бала дабышты укпайт, апасын ээрчий карабайт, тең салмагын кармай албайт. Убагында отура албайт жана тиши чыкпайт. Кийин да сүйлөөсү жана басуусу кечеңдейт, өзүн-өзү тейлей албайт. Ал тургай дудук болуп калышы да мүмкүн. Өз алдынча ойлоно да, дааратканага да бара албайт. 3-4 жашында кем акылдыгы толук билине баштайт.

Канымжан Усупбекова
densooluk@super.kg