КАНДАЙ УЧУРДА БАЛА ДАУН СИНДРОМУ МЕНЕН ТӨРӨЛӨТ?

Ар кимибиз ата-энебизге окшошпуз. Мисалы, кимдир бирөөнүн көзү атасынын көзүнө окшош, кимдир бирөөнүн мүнөзү апасыныкын тарткан. Ичтеги түйүлдүктүн өң-келбетинин кимге окшош болорун УЗИден божомолдоп билүүгө болот. Бирок аны өзгөртүүгө мүмкүн эмес. Анткени ага адамдын генетикасы жооп берет. Бул жолку каарманыбыз – медицина илиминин кандидаты, врач-генетик Бибигуль Карыпбаева. Аны менен биз кесибине байланыштуу темада баарлаштык.

– Генетиктерге кандай маселеде кайрылышат?

– Балдары аутизм, Даун синдрому менен ооругандар, баласынын сүйлөө речинде же боюнун жана акыл-эсинин өсүүсүндө кемчилиги барлар көп кайрылышат. Алардын ата-тегинен бери келе жаткан кандай оорулар болгондугун, аял кош бойлуулукту кандай өткөргөнүн, кош бойлуу кезде ооруган-оорубаганын, бала төрөлгөндөн кийин кандай маселелер болгонун жана башка көп нерселерди сурап, анализдеп жыйынтык чыгарып, анан баланын оорусуна, кемчилигине жараша мындан кийин эмне чара көрүү керектигин айтабыз. Башкача айтканда, медициналык генетиканын милдети – тукум куучу ооруларды аныктоо, изилдөө жана алардын алдын алуу, дарылоо, чөйрөдөгү негативдүү факторлордун адамдын тукум куучулугуна таасирин тийгизбей турган ыкмаларды иштеп чыгуу болуп саналат.

– Соңку кездердеги майып балдардын көп төрөлүүсү эмнеден улам болууда?

– Жаман экология, кош бойлуу аялдын айрым оорулары, анын ичинен инфекциялык дарт менен ооруп калышы, гендик мутация, аялдын зыяндуу адаттары, ичимдик ичүү, тамеки тартуу жана башка себептер майып баланын туулушун шарттайт. Айталы, экология начарлап, аба кирдесе ичтеги бала кычкылтектин жетишсиздигинен (гипоксия) азап чегет. Мындан тышкары айрым аялдар УЗИ, скрининг сыяктуу аппараттарга убагында түшпөй, кароодон өтпөй жүрө беришет. Бир да жолу медициналык текшерүүдөн өтпөй, ай-күнүнө жеткенде ооруканага төрөгөнү эле келгендер да бар. Аппараттар баланын жынысын гана билүү үчүн эмес, анда патологиялык маселелер бар-жогун аныктоо үчүн керек экенин эске алуу шарт. Ошондой эле гинеколог же тиешелүү адистерден кеңеш алып турбагандыктан, кош бойлуулук учурунда ар кандай ооруларга чалдыгып калышса түрдүү дары-дармектерди иче берген да баланын патология менен туулушун шарттайт.

– Атадан балага, энеден кызга кандай оорулар өтөт?

– Атадан балага жана кызга, энеден балага жана кызга иаутосомдук доминанттык оорулар өтөт. Гемофилия, Рейфенштейн синдрому, Дюшен миопатиясы деген оорулар энеден уул балага өтөт. Энеси ооруну алып жүрүүчү болуп эсептелет, бирок аял өзү оорубайт.

Даун синдрому менен болжол менен 720 баланын бири туулат. Мунун себеби хромосомдук мутация. Адамда 46 хромосома болот. Ал эми Даун синдрому менен төрөлө турган балада 47 хромосома болуп калат. Ошол ашыкча хромосома балага Даун синдромуна тиешелүү келбетти берет жана акыл-эсинин өсүшүн бузат.

Негизи ар бир аялдын жумуртка клеткасынын 5 пайызы хромосомдук патологияны алып жүрөрү белгилүү. Рихнер-Ханхарт синдрому менен төрөлгөндөр да бар. Мындай синдромдо бала тигил же бул себептер менен кеч өсөт. Андай балдар көбүнчө акыл-эси мыкты болуп, математикага, шахматка жөндөмдүү келет. Бирок түнт, эл менен баарлашуу жагы өөрчүбөй калат. Мындай балдарга түнкүсүн тынч, жакшы желдетилген бөлмөдө уйкусу кангыча уктоого мүмкүндүк берүү керек. Анткени өсүү гормону бала уктап, кычкылтекке жакшы каныгып жаткан кезде гана организми тарабынан сиңирилет, өздөштүрүлөт.

Генетикалык оорулар менен ооруган атактуулар да бар. Мисалы, Кристина Орбакайте Марфан синдромунан жабыркайт. Аталган синдром биздин өлкөдө чанда учурайт. Бала бою узун, тартагай, бүкүрү тартып, эби жок болуп өсөт. Мындай адамдар бат картаят, бирок мүнөзү тынч, токтоо, акыл-эси мыкты болот.

Статистика боюнча, Кыргызстанда кош бойлуу аялдардын 16 пайызында бойдон түшүү коркунучу күтүлөт. Аял “өзүмдү карап, тыюу салынган дарыларды ичкен эмес элем, эмнеге мындай болду?” деп түшүнбөйт. Мындай көрүнүш деле генетикалык оорулардын айынан болушу мүмкүн.

Негизи укумдан-тукумга өтүүчү оорулар көп, аларга миопия (близорукость), муковисцидоз, Даун синдрому, дальтонизм да кирет.

– Кыргызстанда Туретта синдрому менен төрөлгөндөр көп деген элеңиз. Ушул синдром тууралуу айтып берсеңиз.

– Сиздер көп эле көрүп жүрөсүздөр, соо кезинде сонун эркектерди. Көп окуган, акыйкатты сүйгөн, колу көп нерсеге жөндөмдүү эркек. Бирок ичип алса башка адам болуп чыга келет. Үйдөгүлөрдү, көбүнчөсү аялын уруп, ал тургай жакындарынын бирин өлтүрүп коюшу мүмкүн. Сотто, түрмөдө "муну мен кылган эмесмин" деп зар какшап ыйлашат, карганышат. Анткени алар кылмыш кылып жаткан учурун эстей алышпайт. Баарына мээдеги дофамин гормонун өтө көп бөлүп чыгарып баштаган кара субстанция күнөөлүү. Анын антип иштөөсүнө алкоголь себепкер болот. Мындай синдрому барларды кичинесинде эле билсе болот. Андай балдарда кекечтик көп жолугат, ошондой эле бир орунда тура алышпайт, столду колдору менен чапкылап, ургулашат, буттарын сереңдетишет, бир кыймылды кайталай беришет. Колдору менен чачтарын же топчуларын бурагылайт. Башкача айтканда, бир орунда тынч турбайт. Эгер аларды спорт, искусство сыяктуу багыттар менен алаксытып, ошол жакка тартып кетпесе, криминалдык чөйрөгө кошулуп кетишет. Балдардагы мындай маселени мурун клофелин каражатын дамамат өлчөмү менен берип туруу менен чечишчү. Аны ичкен соң бала мээримдүү болуп, эл менен сүйлөшүп, агрессиясынын деңгээли төмөндөйт. Бирок клофелин криминал дүйнөсүндө популярдуу болуп кеткендиктен, сатыктан алынып салынган. Ордуна окситоцинди – ургаачы гормонду (көбүнчө назиктик гормону деп аталат) колдонсо болот. Мындай эркектерге этти көп бербеш керек. Эт ачууланууну күчөтөт. Андай эркектин атасы да ошондой болгон жана анын синдрому эркек баласына өткөн. Туретта синдромунун белгилерине сөгүнчөөктүк, бат ачуулануу, мушташка, уруш-талашка жакындык кирет. Бирок ошол эле кезде алар суукка, ачкалыкка, оор жумушка чыдамдуу болушат. Спортто ийгилик жарата алышат. Бул эркектердин аялдарында кызыктуу феномен бар. Андай эркектин жанында болууда аялда окситоцин көп өлчөмдө иштелип чыгат. Күйөөсү ургандан кийин алар күйөөсүн кечирбейм деп башташат, бирок гормон бөлүп чыга баштаган соң мээримдүү, кечиримдүү болуп калышат. Аял качан гана күйөөсүнөн кетип кала алат, качан организм гормондорду бөлүп чыгарууну токтоткон кезде. Башкача айтканда, менопауза башталганда.

Туретта синдрому балада эрте байкалса, анын гиперактивдүүлүгү өтө жогору болсо, ата-эне аны бир нерсе менен алагды кылышы керек. Мисалы, спорттук машыгуулардын түрүнө алып баруу, жан дүйнөсүн тынчтандыруучу искусство багыттарына буруу. Эгерде башынан балага туура мамиле жасалса, туура багытка бурулса, анда бала коомго пайдалуу, жок дегенде зыяны жок адам катары калыптанат.

Канымжан Усупбекова
densooluk@super.kg