КАЙРАДАН “КҮН БАЛДАРЫ” ЖӨНҮНДӨ...

“Күн балдары” дейбиз аларды. Калп айтканды билишпейт, боорукер, дайыма күлүп жүрүшөт. Өзгөчөлүгү – аларды түрдүү оорулар, анын ичинде акыл-эстин өспөй калышы коштоп жүрөт. Кызыгы, алардын мындай өзгөчө болуп жаралып калышына ата-энелер күнөөлүү эмес дешет адистер. Макалада даун синдрому тууралуу айтып берели. Бул илдетке эмнелер себеп болору, айыктыруу ыкмалары тууралуу билип алыңыз, окурман. Материалды даярдоого балдар неврологу Даткайым Ыманбекова көмөктөштү. 

Баары ашыкча 1 хромосоманын айынан...

Адамда 25 миң ген бар. Адам организми түрдүү миллиондогон клеткалардан түзүлөт. “Эукориот” аттуу клеткаларда X белгисине окшош 23 жуп (жалпы 46) хромосома бар. Хромосома – бул тукум куучу маалыматты, башкача айтканда, генди алып жүрүүчү ДНК, энциклопедия, код десек да болот. Адамдагы 25 миң ген ошол 23 жуп хромосомаларга бөлүнүп жайгашат. Ата-энедеги 23 жуп  хромосомадан курсакта жаралып жаткан балага эки тараптан хромосома көчүрүлүп өтөт. Тагыраагы, 23ү атадан, 23ү энеден болуп жалпы 46 хромосома өтөт. Кээде түйүлдүккө 46 хромосомадан тышкары, ата-эненин биринен ашыкча дагы 1 хромосома кошулуп кетет. Ошентип, түйүлдүктө 47 хромосома болуп калат. Ашыкча хромосома өлчөмү эң кичинекей 21-жупка барып, 3-болуп (трисомия) кошулуп калат. Ошол ашыкча хромосома балага даун синдромуна тиешелүү өзгөчө келбетти берет жана баланын акыл-эсинин өсүүсүн бузат. Даун синдрому менен орточо эсепте 720 баланын бири туулат.

Демек, даун синдрому гендик мутациядан улам жаралат.  

Жашы улуу аялдардан көп төрөлүшөт

Синдром гендик мутациядан жаралгандыктан, буга ата-эненин жашоо образынын, жаман адаттарынын, тамактануусунун тиешеси жок. Илим эмне үчүн ашыкча 1 хромосома өтүп кетерине так жооп таба элек. Болгону бир фактор бар, ал – жаш курак. Эненин жашы канчалык жогору болсо, баланын аталган синдром менен туулуп калуу тобокелдиги ошончолук көбүрөөк. Мисалы, 25-35 жаштагы аялдардан төрөлгөн 1000 баланын бири, 35-45 жаштагылардан төрөлгөн 250 баланын бири, 45 жаштан ашкан энелерден төрөлгөн 19 баланын бири даун синдрому менен жарыкка келет.

Курсактагы балада даун синдрому бар экендиги УЗИден жана аялдын кан анализинен (скрининг) 4 айында так билинет. 

10 түрдүү врачтын текшерүүсү керек. Баланы көп оорулар коштоп жүргөндүктөн төрөлгөндөн тарта ооруп баштайт. Аларга педиатрдан тышкары 9 түрдүү врачтын текшерүүсү, коррекция жүргүзүүсү, дарылоосу керектелет. Мисалы, кардиолог даун синдромунда көп кездеше турган жүрөктөгү кемтиктерди аныктайт. ЭКГ, ЭхоКГдан өткөрөт, дарылайт. Отолоринголог – угуусун текшерүү үчүн аудиограмма жасайт. Офтальмолог балада катаракта же глаукома дарттары болсо аны дарылайт. Эндокринолог калкан безинин иштешин текшерет. Бул үчүн Т3, Т4, ТТГ гормондорунун анализин тапшыртат. Дарылоо синдромго эмес, аны коштоп жүргөн ооруларды айыктырууга багытталат. Синдром жеңил, орточо же оор формада болушу мүмкүн. Жеңил формасындагыларга үзгүлтүксүз комплекстүү жардам берилип турса, анда басууга, сүйлөөгө үйрөнөт. Коомдо калыптагыдай жашай алышы да мүмкүн.

Ата-энелер дагы эмнелерди билиши кажет?

• Стеноз илдети менен төрөлгөн бала эмчек эмгенде сүт он эки эли ичегиден ары өтпөй калат. Бала кусат, заңдабай калат. Мындайда тезинен операция жасатуу шарт.

• Жүрөк кемтиги менен төрөлгөн,  жумурткалары жумуртка баштыкчасына түшпөй калган балдарга операция жасатуу керектелет. Эркектер тукум берүүгө жөндөмдүү эмес. Кыздар кийин төрөй алышат, бирок баласы даун синдрому менен төрөлүп калышы мүмкүн.

• Жаак сөөктөрүнүн түзүлүшүнүн өзгөчөлүгү эмчек эмүүдө кыйынчылык жаратат. Бирок көп эмизүү керек. Анткени соруп эмгенден сүйлөөнү ишке ашырчу булчуңдар өсөт. Кийин тамакты чайноого, кашык менен тамак ичүүгө үйрөтүү абдан кыйын. Узак убакыт, чыдамкайлык керек.

• Көзү кылый (чалыр) төрөлсө, аны офтальмолог сунуштаган көнүгүүлөрдү аткартуу же операция жасатуу менен оңдоого болот. Алысты жана жакынды көрбөгөндөргө көз айнек кийгизүү зарыл. 

• Организминде зат алмашуу начар болгондуктан териси кургап, түлөйт. Диатез болуп, териси жарылат. Теридеги кан айланууну күчөтүү үчүн массаж талап кылынат. Терисин майлап туруу, тез-тез жуунтуу керек.

• Нерв системинин түзүлүшүнүн өзгөчөлүгү нервдери аркылуу сигналдардын өтүшүн бир топ басаңдатат. Балдар укканын кабыл алып жана мээсинде иштеп чыгуу үчүн көбүрөөк убакыт талап кылынат (бала укса деле укпагандай, түшүнбөгөндөй сезилет). Дарыгерлер акыл-эсинин кандайдыр бир деңгээлде өсүшү, булчуңдарынын иштөөсүн жакшыртуу максатында дары, биологиялык активдүү кошулма, витаминдерди жазып берип турушат.

• Булчуң гипотониясы, дисплазия, сколиоз, май тамандык сыяктуу көйгөйлөргө кабылтат. Баланын кыймылы начар болуп, денесин бир калыпта башкаруусу кыйын. Ата-эне ортопеддин кеңеши менен канча бир жылдап аракет кылат. 2 же 4 жашында баса башташы мүмкүн. Физиотерапияга, массажга алып барса басуусу эртелейт.

• Сүйлөө речин өстүрүү үчүн логопедге, сөздөрдү туура сүйлөтүү үчүн дефектологго алып баруу зарыл.

• Иммунитеттери төмөн болгондуктан пневмония, сасык тумоо, кулак оорулары менен көп оорушат. Көбүнчө пневмониядан чарчап калышат. Андыктан витаминдерди ичирүү керек. Угуусу төмөн болсо уктуруучу аппарат сатып берүү оң.

• Калкан бездери начар иштегендиктен керектүү гормондорду аз бөлүп чыгарат. Ошондуктан кыймылы жай, тамакка табити жок болот. Бою убагында өспөйт. Эндокринологго текшертип, дарылатып туруу талап кылынат.

Синдромдун белгилери

• Беттин, баштын артынын жана мурун кайкысынын жалпактыгы

• Көздөрдүн бакыракай болуп кыйшык жайгашышы, айрымдарда чалырлык

• Моюндун кыска жана жоон экендиги

• Бой, бут-кол, манжалардын кыскалыгы, чыпалактын кыйшайып турушу

• Ооздун кичине жана тилдин чоң болгондугуна байланыштуу тил көпчүлүк кезде сыртка чыгып турат

• Көрүү менен угуунун начардыгы. 8 жаштан жогоркуларда катаракта бар

• Баланын эмгегинин кеч катышы

• Акыл-эстин артта калышы (балдардын 80 пайызынын интеллект коэффициенти 35-70 пайызды түзөт)

• Тубаса жүрөк кемтиги (40 пайызында кездешет)

• Сүйлөө речинин өсүшүнүн кечеңдеши

• Физикалык жактан жай өсүү, калкан сымал бездин начар иштеши

• Муундары ийилчээк болгондуктан колдорунун “пружинадай” ары-бери кыймылдап турушу

• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония). Кыймылдоо, бир нерсени жасоо кыйын.

• Стеноз (12 эли ичегинин ичке болушу)

• Тиштердин майда болуп, кеч өсүшү. Көбүнчө арсак-терсек, кыйшык жайгашат

Канымжан Усупбекова